В Швеции нейробиологи из Уппсальского университета выявили мутации гена APP, которые могут вызывать раннюю и агрессивную форму болезни Альцгеймера. Об этом сообщается в материале журнала Science Translational Medicine. Учёные отметили, что дефектный ген может передаваться из поколения в поколение.
Болезнь Альцгеймера чаще всего выявляют у пожилых людей возрастом около 65 лет. Однако медики столкнулись с семьей, в которой у двух братьев, 40 и 43 лет, а также у их кузена примерно того же возраста, проявились симптомы заболевания. У пациентов начались проблемы с речью, им было сложно решать простые математические задачи. Врачи выяснили, что отец двух мужчин также страдал от подобных симптомов в раннем возрасте.
Специалисты заметили, что у всех пациентов нет шести аминокислот в белке амилоида, которые не кодирует ген APP. Его мутация, в свою очередь, способна вызвать болезнь Альцгеймера. Она активизирует образование амилоидных бляшек, разрушающих нейроны.
Обнаруженную генетическую мутацию назвали Уппсальской делецией APP. Выяснилось, что она может передаваться из поколения в поколение. Учёные подчеркнули, что на данный момент дефектный ген нашли лишь у членов одной семьи, но нельзя исключать, что аналогичная аномалия может появиться и у других, кто столкнулся с ранним началом болезни Альцгеймера.
В июле текущего года американские учёные определили, что коронавирус ускоряет возникновение болезни Альцгеймера у пациентов, страдающих неврологией. В ходе исследования специалисты взяли кровь у 310 переболевших Covid-19 жителей Нью-Йорка. Они установили, что биомаркеры переболевшего ковидом похожи на те, что вырабатываются при болезни Альцгеймера.
