С 1 апреля 2026 года в России начнется проверка всех новорожденных еще на два дополнительных наследственных заболевания. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в интервью РИА Новости.
В программу обязательного неонатального скрининга, известного как «пяточный тест», будут включены два новых диагноза. Первое — это Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это тяжелое нейрометаболическое заболевание, при котором в тканях организма накапливаются специфические жирные кислоты. Это приводит к прогрессирующему поражению нервной системы и нарушению работы надпочечников. Заболевание чаще всего встречается у мальчиков.
Второе новое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оно связано с нарушением выработки важнейших нейромедиаторов: дофамина и серотонина. Это состояние проявляется целым рядом симптомов, среди которых слабый мышечный тонус, проблемы с двигательной активностью, общая задержка развития и различные вегетативные расстройства.
Решение о расширении скрининга принято для максимально раннего выявления этих редких, но опасных болезней. Ранняя диагностика, еще до появления первых клинических признаков, позволяет вовремя начать лечение, подобрать специальную терапию и значительно улучшить прогноз для жизни и здоровья ребенка.
В настоящее время в России по программе неонатального скрининга проверяют новорожденных на целый ряд наследственных и врожденных заболеваний, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Добавление двух новых позиций сделает программу еще более эффективной и спасет от тяжелых последствий болезни еще больше детей.
