На следующей неделе, 13 июня, отмечается Международный день распространения информации об альбинизме. В этот день по всему миру проходят мероприятия, призванные повысить осведомлённость людей об этом редком генетическом заболевании и защитить права тех, кто с ним живёт.
Врач-методист Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Александр Горячев объяснил телеканалу «Краснодар» природу альбинизма и опроверг распространённые заблуждения.
Специалист пояснил, что альбинизм — наследственное заболевание, вызванное мутацией генов, отвечающих за выработку меланина. В результате у человека частично или полностью отсутствует пигментация кожи, волос и глаз. Эта патология не связана с полом или расой и встречается примерно у одного из 15 тысяч человек, что делает её достаточно редкой.
Люди с альбинизмом обычно имеют очень светлую кожу, чувствительную к ультрафиолету, белые или обесцвеченные волосы и глаза. У многих также наблюдаются проблемы со зрением: близорукость, косоглазие, светобоязнь и другие нарушения.
Горячев отметил, что диагноз можно поставить уже при рождении. Педиатр оценивает степень пигментации, а офтальмолог проверяет зрение. Для точного подтверждения проводят генетическое тестирование и анализ тирозиназной активности, который помогает предсказать развитие болезни. Чем выше активность фермента, тем слабее проявляются симптомы.
Врач подчеркнул, что на сегодняшний день не существует специфического лечения альбинизма, но само по себе это состояние не опасно для жизни. Однако из-за недостатка меланина повышается риск рака кожи, поэтому людям с альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки и использовать кремы с высоким SPF.
Горячев также добавил, что альбинизм не влияет на продолжительность жизни, а большинство проблем со зрением можно скорректировать. Главное — соблюдать рекомендации врачей и защищать кожу и глаза от солнца.
